单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失

• 作者: 刘磊 孔京慧 宋银森 章波 葛丽丽 郭鹏波 陈重芬
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性芯片 Prader-Willi综合征 染色体 微缺失
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 330-331
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 字数: 1162字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.05.03

摘要

目的 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制.方法 用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析.结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常.患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关.结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征.