1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的基因突变分析

• 作者: 万霞 兰凤丽 周东风 李欣 金润铭
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 WAS基因 插入突变
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 711-713
• 页数: 3页
• 分类号: R558.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1004-2806.2018.09.014

摘要

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种少见且严重的X-连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷为特征,易合并自身免疫性疾病及恶性肿瘤.该病的致病基因WAS位于X染色体短臂Xp11.22-11.23,包含12个外显子,编码含502个氨基酸的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征蛋白(WASP)[1].WASP功能复杂,故WAS基因突变所致的临床表型多样,包括典型WAS、X-连锁血小板减少症(XLT)、间歇性X-连锁血小板减少症(IXLT)和X-连锁粒细胞减少症(XLN)[2].典型WAS表现为血小板减少、湿疹、反复感染三联征,现对我院1例临床表现为典型WAS患儿的临床资料及新发现的基因突变位点进行报告如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周东风		40	268	6.0	15.0
2	金润铭		142	647	11.0	20.0
3	李欣		56	373	10.0	17.0
4	万霞		5	3	1.0	1.0
5	兰凤丽		1	0	0.0	0.0