一例合并6q21-q22.31微缺失的锁骨颅骨发育不良患者的遗传学分析

• 作者: 侯巧芳 刘红丽 吴东 廖世秀 李涛 杨艳丽 王涛 王鑫 霍晓东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 锁骨颅骨发育不良 RUNX2基因 比较基因组芯片杂交
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 253-256
• 页数: 4页
• 字数: 2581字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.024

摘要

目的 对1例发育迟缓伴多发畸形患儿进行遗传学检测,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型和DNA.结果 G显带分析结果显示,患儿染色体核型为46,XX,del(6)(q22),inv(6) (p21.1q21),其父母染色体核型未见异常.aCGH检测结果显示患儿6p21.1区存在800 kb杂合缺失,包含RUNX2基因,6q21-q22.31区存在11.79 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿为染色体新发倒位,两处微缺失均为新发突变,具有致病性.6p21.1区域RUNX2基因微缺失导致锁骨颅骨发育不良,6q21-q22.31区域微缺失可能与患儿脑部结构发育异常相关.