用高通量测序技术检测流产物染色体数目和拷贝数变异的研究

• 作者: 刘萍 杨晶珍 胡莉琴 陈俊坤
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 半导体测序平台 染色体数目改变 拷贝数变异 流产物
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 591-594
• 页数: 4页
• 字数: 3336字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.029

摘要

目的 探讨半导体测序平台(semiconductor sequencing platform,SSP)对于检测自然流产物染色体数目改变和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的价值.方法 选择140例于孕7～16周停止发育的胚胎的流产物,提取DNA,制备文库,并对其进行高通量测序.结果 共发现染色体异常82例(58.57％),其中非整倍体67例,以16、21、22和X/Y号染色体最为常见.共检出CNVs共15例,其中数据库注释为微缺失或微重复综合征者9例.年龄≥35岁的孕妇与年龄＜ 35岁的孕妇相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论 SSP技术能够检出流产物中的染色体数目异常和CNVs.染色体数目异常是早期自然流产的主要原因,而女方高龄则是胚胎染色体异常的高危因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈俊坤		5	9	2.0	2.0
2	胡莉琴		13	84	4.0	9.0
3	杨晶珍		9	84	4.0	9.0
4	刘萍		19	14	2.0	3.0