产前无创DNA筛查高风险孕妇羊水穿刺诊断符合率分析

• 作者: 何晶 刘睿智 张红国 朱海波 李琳琳 胡祝明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前筛查 无创筛查 羊水穿刺 假阳性 21三体综合征
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 304-306
• 页数: 3页
• 字数: 2767字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.038

摘要

目的 分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果,探讨二者的符合率.方法 对92例产前NIPS提示染色体数目异常高风险孕妇(其中包括21三体高风险62例、13三体高风险5例、18三体高风险12例、性染色体数目异常高风险11例、其他常染色体数目异常高风险3例)的羊水染色体进行核型分析.结果 羊水培养染色体核型分析发现染色体非整倍体57例,诊断符合率为62％.其中21三体诊断的符合率为69％(43/62).结论 NIPS诊断符合率不同于筛查检出率,高风险孕妇仍需通过产前诊断才能确诊胎儿染色体是否存在异常.