山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究

• 作者: 刘世国 刘文淼 刘钰娜 杨成宇 衣明纪 阎胜利
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减低症 NNT基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 11-14
• 页数: 4页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-01-04

摘要

目的 探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据.方法 对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查.提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析.结果 2 例患儿中发现了NNT基因c.1475C＞T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C＞A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变.结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阎胜利	青岛大学附属医院内分泌科	80	447	12.0	17.0
2	衣明纪	青岛大学附属医院儿童保健科	127	753	14.0	21.0
3	刘世国	青岛大学附属医院产前诊断中心	66	144	6.0	9.0
4	刘钰娜	青岛海洋渔业公司职工医院内科	2	2	1.0	1.0
5	刘文淼	青岛大学附属医院产前诊断中心	6	4	1.0	2.0
6	杨成宇	青岛大学附属医院内分泌科	3	4	1.0	2.0