Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症发病机制和治疗策略:聚焦胆小管膜载体蛋白

• 作者: 宋元宗
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Citrin缺陷病 胆汁淤积症 胆小管 转运蛋白
• 年，卷（期）: 2018,（19）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 1447-1450
• 页数: 4页
• 字数: 3068字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.19.002

摘要

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)发病的关键病理生理改变是肝细胞胞质NADH/NAD+比值上升.该比值上升一方面造成NICCD患儿肝细胞能量缺乏,影响胆小管膜上BSEP、MDR3、FIC1、Sterolin 1/2和MRP2等能量依赖性载体蛋白的转运功能而造成胆汁淤积,另一方面抑制半乳糖代谢,形成继发性半乳糖血症,损伤肝细胞及眼部晶体等肝外组织.无乳糖并强化中链三酰甘油的特殊配方奶粉,可迅速纠正肝细胞能量缺乏和继发性半乳糖血症,从而有效改善NICCD患儿病情.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0