促甲状腺激素、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏及地中海贫血筛查联合检测在孕前检查中的临床应用价值

• 作者: 刘政枝 厉晓萍 方小龙
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 促甲状腺激素 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 地中海贫血 筛查 孕前检查
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 12-14,16
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探究促甲状腺激素、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏及地中海贫血筛查联合检测在孕前检查中的临床应用价值.方法 选取2014年1月至2015年12月在我院进行孕前检查的夫妇1000对作为研究对象,所有参与者晨起空腹采取静脉血4 ml,应用化学发光法测定血清中的促甲状腺激素的含量;G6PD活性采用定量比值法试剂盒检测;地中海贫血采用地中海贫血筛查试剂盒检测;α珠蛋白生成障碍性贫血采用单管多重聚合酶链反应(GAP-PCR)测定;β珠蛋白生成障碍性贫血采用反向点杂交法(RDB)测定;检测不同年龄段夫妇中女方出现促甲状腺激素含量异常、G6PD缺乏症及地中海贫血的几率;统计促甲状腺激素含量过高和过低患者的甲状腺激素水平;比较不同基因缺陷患者的溶血及G6PD活性情况,结果 促甲状腺激素异常、G6PD缺乏症及地中海贫血患者主要集中在25 ～ 30岁及30 ～ 35岁,分别达到45.31％和28.13％,44.62％和30.77％及42.86％和30.61％,总发生率达6.40％、3.25％及2.45％;甲状腺激素含量0.1～0.29 μIU/mL及2.5～4.5 μ IU/mL的患者分别为22例和19例,分别占34.38％和26.69％;α-THa1基因与β-THa1基因同时缺陷的患者的溶血百分比及G6PD活性显著低于单一α-THa1基因或β-THa1基因缺陷的患者(P＜0.05).结论 促甲状腺激素分泌异常、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏及地中海贫血在孕前的检出度相对较高,此三项检测的联合筛查对于避免下一代发生出生缺陷及新生儿溶血等具有重要的作用,在孕前检测中应广泛推广.