福州地区人群地中海贫血基因检测情况分析

• 作者: 刘洁 徐桂秋 林伟
• 来源期刊: 齐齐哈尔医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 福州地区 地中海贫血 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（14）
• 所属期刊栏目: 预防医学
• 页码范围: 1677-1679
• 页数: 3页
• 分类号: R
• 字数: 3816字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-1256.2018.14.028

摘要

目的 探讨福州地区人群地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治及流行病学研究提供一定的参考数据.方法 采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法,检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院1169例疑似地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测.结果 1169例人群中检出α-地中海贫血317例,共12种基因型,以--SEA/αα最为常见,占77.0％,其次为-α3.7/αα,占11.4％,同时检出1例罕见型HKαα/--SEA;检出β-地中海贫血206例,共10种基因型,以βIVS-Ⅱ-654/βN最为常见,占41.3％,其次为βCD41-42/βN,占31.6％;检出α复合β地中海贫血16例,以--SEA/αα复合βIVS-Ⅱ-654/βN最为常见,占31.3％.结论 福州地区人群地中海贫血基因携带率高且突变类型多样,对于本地区地中海贫血基因携带者,尤其是双方为同型地中海贫血基因携带者的育龄夫妇进行遗传咨询、产前诊断,能有效减少中间型、重型地中海贫血患儿出生,有利于提高出生人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林伟	福建医科大学附属福州市第一医院检验科	37	158	5.0	11.0
2	徐桂秋	福建医科大学附属福州市第一医院检验科	5	2	1.0	1.0
3	刘洁	福建医科大学附属福州市第一医院检验科	19	20	2.0	4.0