利用CRISPR/Cas9构建R778L类型肝豆状核变性疾病小鼠模型

• 作者: 刘德培 张祝琴 朱基彦 瞿思遥
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 生物学
• 关键词: 肝豆状核变性 CRISPR/Cas9 点突变R778L 小鼠模型
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1702-1707
• 页数: 6页
• 分类号: Q17
• 字数: 2068字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2018.12.006

摘要

目的 利用CRISPR/Cas9介导的基因编辑系统构建针对人肝豆状核变性R778L突变类型的R780L突变小鼠.方法 通过BLAST比对人和小鼠中ATP7B基因和蛋白的序列,证明二者保守性.通过CRISPR/Cas9系统进行小鼠受精卵显微注射,并对小鼠肝豆状核变性症状进行病理和生理学检测.结果 人和小鼠中ATP7B基因和蛋白的序列高度保守.通过CRISPR/Cas9技术成功获得纯合的R780L突变小鼠,该小鼠存在明显的肝脏铜离子淤积以及血清ALT、AST的升高且未发现有可检测出的脱靶效应.结论 成功利用CRISPR/Cas9介导的基因敲入系统构建了针对人肝豆状核变性R778L类型的R780L突变小鼠模型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	瞿思遥	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室生物化学与分子生物学系	2	0	0.0	0.0
2	张祝琴	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室生物化学与分子生物学系	6	2	1.0	1.0
3	朱基彦	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室生物化学与分子生物学系	1	0	0.0	0.0