2例罕见地中海贫血家系分析及产前诊断

• 作者: 刘瑞玉 刘露 曹碧红 曾宏 曾文冰 朱晓洁 李旭艳 王春晖
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见基因型 地中海贫血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 298-300
• 页数: 3页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-03-19

摘要

目的 对2例罕见地中海贫血(地贫)家系进行分析及产前诊断.方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型.结果 在2个家系中检测到1例罕见的越南型缺失β地中海贫血及1例东南亚缺失型α地贫复合α2基因CD124点突变;并对2个家系进行了产前诊断,检测到1个胎儿为越南型缺失β地中海贫血,另一个为东南亚缺失型α地贫.结论 当血液学表型与基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,特别是生育过重型地贫患儿的夫妇.这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾宏	惠州市中心人民医院检验中心	8	16	2.0	4.0
2	曹碧红	惠州市中心人民医院检验中心	11	17	2.0	4.0
3	朱晓洁	惠州市中心人民医院检验中心	11	27	3.0	5.0
4	刘露	惠州市中心人民医院检验中心	13	141	6.0	11.0
5	李旭艳	惠州市中心人民医院检验中心	14	30	3.0	5.0
6	刘瑞玉	惠州市中心人民医院检验中心	10	41	4.0	5.0
7	王春晖	惠州市中心人民医院检验中心	10	23	3.0	4.0