高通量测序技术对60例不明原因智力低下、生长落后患儿的病因学分析

• 作者: 张昊晴 张玉坤 李彩云 雷冬竹
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 生长落后 高通量测序技术 染色体微缺失微重复综合征
• 年，卷（期）: 2018,（19）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 2439-2442
• 页数: 4页
• 分类号: R749.94
• 字数: 3531字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2018.19.027

摘要

目的 探讨60例不明原因智力低下、生长落后患儿的分子遗传学病因.方法 收集2014年10月至2017年7月来南华大学附属郴州医院产前诊断中心就诊的60例不明原因智力低下、生长落后患儿,采集患儿外周血,分别进行染色体核型分析和高通量基因测序检测.结果 60例患儿其常规染色体核型分析结果均未见异常.高通量测序结果发现明确为染色体微缺失/微重复综合征10例,其中包括单纯微缺失片段7例,微重复片段2例,微缺失和微重复同时存在1例,另外发现疑似致病变异1例.结论 通过高通量测序技术发现染色体微缺失微重复综合征是不明原因智力低下、生长落后患儿的主要遗传学病因之一,提示高通量测序技术有助于提高对患儿遗传学病因的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	雷冬竹	郴州市第一人民医院产前诊断中心	9	13	3.0	3.0
2	张昊晴	郴州市第一人民医院产前诊断中心	6	12	3.0	3.0
3	张玉坤		1	0	0.0	0.0
4	李彩云	郴州市第一人民医院产前诊断中心	2	0	0.0	0.0