唐氏血清筛查联合无创DNA检测在产前筛查与诊断中的应用

• 作者: 卢振 邱少红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 血清检测 无创基因检测 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 41-43
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨唐氏血清筛查联合无创DNA检测在产前筛查与诊断中的应用价值.方法 对2016年2月至2017年11月来我院行产前检查诊断的2880位孕妇同时进行血清筛查和无创DNA检测, 比较和分析两者的检出率和准确率.结果 常规血清检测共筛查高风险胎儿48例, 其中22例21-三体, 3例18-三体, 24例为神经管畸形;无创DNA检测共筛查高风险胎儿12例, 其中10例21-三体高风险胎儿, 2例18-三体;和血清筛查相比, 无创DNA检测行唐氏综合征筛查的阳性率和假阳性率显著更低 (P均<0.05), 而准确性明显更高 (P=0.018) .结论 联合血清和无创DNA检测在产前筛查与诊断中具有较好的应用前景, 有利于在临床工作中建立一套快速有效的无创性产前诊断模式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢振		2	5	1.0	2.0
2	邱少红		1	0	0.0	0.0