X连锁Alport综合征女性患者的临床听力学特征及与基因型的关系

• 作者: 丁洁 任蕾 刘玉和 卢星星 张晓 张燕梅 张琰琴 王芳 陈丽 陈喆 顾红波
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征,女性 听力学特征 基因突变 聋
• 年，卷（期）: 2018,（16）
• 所属期刊栏目: 先天性小耳畸形及相关综合征
• 页码范围: 1232-1237
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.16.006

摘要

目的:分析国人X连锁Alport综合征女性患者的临床听力学特点, 并探讨其听力表型与基因型之间的关系.方法:总结64例X连锁Alport综合征女性患者的临床资料, 对主要临床听力学表现进行回顾性分析, 并采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对患者进行IV型胶原α5链基因的检测.按照突变类型分为轻型突变和重型突变, 并进行临床表型和基因型关系分析.结果:64例女性患者均有血尿或蛋白尿, 均行纯音测听、声导抗检查, 其中听力正常者51例, 听力下降者13例, 均表现为轻度或中度双侧对称性感音神经性聋, 均以中频听力下降为主, 听力曲线为槽型.64例患者中52例检测出COL4A5基因突变, 共检出42种突变.听力损失患者中, 除1例12岁外, 其余均≥35岁.25例≥35岁患者中, 轻型突变13例 (10例听力正常, 3例听力轻度下降), 重型突变12例 (6例听力正常, 6例听力轻中度下降).随访≥2年者26例, 其中7例听力呈下降趋势, 均为随访2年者, 每年下降约5dB, 余听力无明显变化.结论:国人X连锁Alport综合征女性患者, 早年出现血尿或蛋白尿, 多于中年后开始出现迟发进展性听力损失, 多为轻中度, 曲线为槽型;听力损失发生时间较男性患者晚, 并且听力损失严重程度较男性轻;听力表型与基因型之间未发现明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁		243	1699	19.0	28.0
2	张晓		47	199	9.0	12.0
3	王芳		189	1591	15.0	35.0
4	陈丽		65	283	10.0	13.0
5	刘玉和		58	207	6.0	12.0
6	张琰琴		18	56	5.0	7.0
7	顾红波		4	4	1.0	2.0
8	张燕梅		8	4	1.0	2.0
9	任蕾		2	0	0.0	0.0
10	陈喆		3	8	1.0	2.0
11	卢星星		2	0	0.0	0.0