产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值研究

• 作者: 杜姗姗 谷卉卉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 双胎妊娠 非整倍体异常 羊水穿刺 染色体核型
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 27-29,49
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常患者中的诊断效果及价值.方法 选择2014年6月-2017年1月到科室进行常规产前检查的孕妇428名(均为双胎),对孕妇进行常规孕检,采集母体外周血,利用产前无创基因检测技术对双胎染色体非整倍性疾病进行筛查.根据检查结果对于中、高风险者进行羊水穿刺检测,完成染色体核型分析,将产前无创基因检测技术结果与染色体核型结果进行比较,分析产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值.结果 428名孕妇产前无创基因检测技术筛查血液标本共有8例中高风险,阳性检出率为1.87％;产前无创基因检测技术与染色体核型在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体诊断符合率均为100.00％,产前无创基因检测技术与染色体核型诊断结果无统计学意义(P＞0.05);8例双胎妊娠非整倍体异常中高危标本均行羊水或脐血穿刺完成染色体核型分析,最终确认胎儿一7例为46,XN,1例为45,XN,der (13;21) (q10;q10);胎儿均表现为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体相应核型.通过对孕妇进行随访,8例孕妇中7例选择减胎处理,1例坚持自然分娩.结论 产前无创基因检测技术与羊水穿刺染色体核型分析用于双胎妊娠非整倍体异常患者中均能帮助胎儿早期确诊,但是产前无创基因检测技术诊断创伤性更低,是一种安全、有效的产前筛查方法,值得推广应用.