一例双着丝粒染色体患儿的临床病因分析并文献复习

• 作者: 严提珍 张靖 王文丹 韦小妮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力障碍 拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列 核型分析
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-41
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨基因拷贝数变异与临床表型的关系,同时探讨微阵列比较基因组杂交技术在细胞分子遗传学诊断中的优越性.方法 对一例智力障碍、语言发育障碍的患儿行G显带染色体核型分析和拷贝数变异的检测,同时行家系的相关研究,并对已报道的相关综合征进行文献复习.结果 患儿父母的染色体未见明显异常,患儿的染色体核型为:45,XY,psu dic(9;12) (p24;p13) dn,拷贝数检测结果为:arr9p24.3p23 (244,457-10,315,723)×3,12p13.3(191,619-1,429,503)× 1.结论 该患儿的临床袁型与其基因拷贝数的变异相关联,微阵列分析技术能够快速诊断出基因组的微失衡,具有高分辨率和高准确性的优点,是不明原因智力障碍患儿遗传学诊断的重要技术.