NGS技术对325例自然流产组织染色体异常检测结果分析

• 作者: 张玲 杨明月 王厚照 蓝惠华 金丹丹 高鹏
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 二代测序 自然流产 染色体异常 基因拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2018,（13）
• 所属期刊栏目: 科研课题
• 页码范围: 1920-1923
• 页数: 4页
• 字数: 3294字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2018.13.005

摘要

目的 通过二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对325例自然流产组织进行检测,探讨流产组织染色体数目畸变及基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生率.方法 回顾性统计分析2014年11月至2017年11月送检并行高通量基因测序分析的325例自然流产胚胎绒毛组织染色体异常的结果.结果 (1)325例流产组织绒毛样本中,检出染色体异常标本171例(52.62％),以染色体三体型最多见(71.35％),除了1号、11号和19号染色体外,其余染色体均有检出,其中16-三体最多见(22.22％),其次为22-三体(14.04％)和15-三体(9.94％);检出双重三体7例(4.09％);45,X单体20例(11.70％),其中有4例合并三体;XNN三倍体4例(2.34％),其中有1例合并三体;检出Chr21号染色体单体3例(1.75％);检出嵌合体5例(2.92％);CNV≥5 Mb的重复或缺失10例(5.85％),其中有2例合并三体.(2)本次研究可见孕妇年龄≥35岁组胚胎染色体异常率(68.75％)高于年龄＜ 35岁组(45.85％),差异有统计学意义(P＜0.01);早期自然流产(孕周＜12w)的胚胎染色体异常率明显高于中晚期自然流产(孕周≥12w),差异有统计学意义(P＜0.05);而产妇既往流产次数与胚胎绒毛染色体的异常率关系不大(P＞0.05);结论 胚胎染色体异常是早孕期自然流产的主要原因,高龄孕妇胚胎染色体异常率较高,高龄人群应更注重孕早期胎儿染色体检查.