高脯氨酸血症Ⅰ型伴运动落后患儿一例

• 作者: 沈玉燕 肖刚 黎剑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 74,86
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

1 临床病例 患儿,男,59天,因“新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲”入院. 患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史.门诊以“高脯氨酸血症待排”收住入院.患儿自起病以来精神食奶一般,入睡易惊醒,喜用劲,否认抽搐,大小便正常.父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史.入院体查:T36.8℃,P120次/min,R35次/min.神清,精神一般,皮肤及巩膜无黄染,无出血点及皮疹,浅表淋巴结不大.头颅五官无畸形,前囟约2.5 ×2.5cm,平软.咽无充血,呼吸35/分,双肺呼吸音清,无啰音.心率120次/分,律齐,心音有力,未闻及明显杂音.腹平软,肝脾肋下未扪及,肠鸣音正常.