新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

• 作者: 娄志武 沈学萍 蒋琦 赵子充 顾春健
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 高危儿 听力筛查 耳聋基因
• 年，卷（期）: 2018,（17）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3961-3963
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.17.40

摘要

目的 了解本地区新生儿听力及耳聋基因的联合筛查结果,并对高危新生儿与普通新生儿的筛查结果进行分析.方 法2014年2月-2017年2月在该院出生的活产新生儿7 865例,对新生儿进行听力筛查的同时,应用飞行时间质谱技术进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测.结果 7 865例新生儿中392例耳聋基因筛查阳性,耳聋基因筛查阳性率为4.98％,其中高危新生儿103例,阳性率为5.19％,普通新生儿289例,阳性率为4.91％,差异无统计学意义(P＞0.05);高危新生儿听力筛查初筛未通过695例(未通过率35.01％),普通新生儿听力筛查初筛未通过1 234例(未通过率20.99％),差异有统计学意义(P＜0.05);高危新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性66例(3.32％),普通新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性108例(1.84％),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 所有的新生儿均应该进行规范的听力及耳聋基因筛查,及时发现听力障碍及避免部分听力障碍的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵子充	湖州市妇幼保健院儿科	9	43	4.0	6.0
2	蒋琦	湖州市妇幼保健院儿科	20	107	6.0	9.0
3	沈学萍		17	68	4.0	7.0
4	顾春健	湖州市妇幼保健院儿科	17	135	5.0	11.0
5	娄志武	湖州市妇幼保健院耳鼻咽喉科	12	51	5.0	6.0