2914例孕妇胎儿染色体核型分析

• 作者: 罗秀晖
• 来源期刊: 临床医药文献电子杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇 染色体核型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（33）
• 所属期刊栏目: 临床交流
• 页码范围: 64-65,67
• 页数: 3页
• 分类号: R714.53
• 字数: 2728字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/j.issn.2095-8242.2018.33.035

摘要

目的 研究到我院行侵入性产前诊断孕妇胎儿染色体异常分布情况,及对产前诊断指征进行比较,从而为临床优生咨询及处理提供科学依据.方法 选取2015年1月～2017年12月因妊娠中期孕母血清学筛查高风险(包括NIPT高风险)、孕母年龄≥35岁、B超检查发现胎儿结构异常或软指标异常、有不良孕产史、有不良接触史等不同指征的2914例孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术,抽取羊水或脐带血进行培养,经培养成功后进行G显带染色体核型分析检测,并对异常的胎儿染色体核型及产前诊断指征进行统计比较.其产前诊断指征有单一的及复合的.结果 在全部病例中检出染色体异常的共107例,占产前诊断总例数的3.67％.其中染色体数目异常71例,占染色体异常总例数的66.36％.染色体数目异常中21三体综合征29例,占染色体异常总例数的27.10％;18三体综合征20例,占染色体异常总例数的18.69％;13三体综合征5例,占染色体异常总例数的4.67％.染色体结构异常18例,占染色体异常总例数的16.82％;多态性18例,占染色体异常总例数的16.82％.产前诊指征中孕母年龄≥35岁41例,B超发现胎儿异常的有26例,产前筛查高风险(包括NIPT高风险)16例,不良接触史5例,不良孕产史的2例.其中19例为复合性的产前诊断指征.结论 在到我院行侵入性产前诊断孕妇胎儿染色体异常中染色体数目异常占绝大多数,首位为21三体综合征,其次为18三体综合征,第三为13三体综合征.而产前诊断指征中出现胎儿染色体异常的首位是高龄妊娠,其次是B超发现胎儿异常,第三是产前筛查高风险(包括NIPT高风险).因此我们必须掌握好侵入性产前诊断的指征,并在孕妇孕期管理中,要提高孕妇的保健知识,从而远离孕期高危因素,并了解产前筛查及产前诊断的重要性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗秀晖	广西百色市妇幼保健院优生遗传科	3	1	1.0	1.0