基于高通量测序技术对流产组织的染色体分析研究

• 作者: 刘志新 周阳 姜晶 张颖 马维
• 来源期刊: 临床医药文献电子杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序技术 自然流产
• 年，卷（期）: 2018,（23）
• 所属期刊栏目: 临床交流
• 页码范围: 79-80,82
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 3397字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过高通量测序技术对流产组织或绒毛进行染色体非整倍体和拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)分析,探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 用高通量测序技术对63例流产绒毛组织(56例)和胚胎组织(7例)进行染色体检测,了解染色体异常的类型及比例并进行数据分析.结果 56例早孕期自然流产的绒毛标本中,检出染色体异常39例(发生率69.6％),其中染色体非整倍体25例(占染色体异常的64.1％),染色体嵌合体异常7例(占染色体异常的18.0％),CNV 7例(占染色体异常的18.0％).年龄≥35的患者染色体异常检出率为88.2％,＜35岁的患者染色体异常检出率为63.5％,两者具有统计学差异.7例中晚孕胚胎停育或B超显示畸形而流产的标本中,未检测出染色体非整倍体和具有明确致病性CNV.结论 胚胎染色体异常是早孕自然流产的主要原因,但可能不是中晚孕胚胎停育或畸形的主要原因;35岁以上孕妇发生胚胎染色体异常比例较35以下更高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘志新		1	2	1.0	1.0
2	张颖		1	2	1.0	1.0
3	马维		3	2	1.0	1.0
4	周阳		3	2	1.0	1.0
5	姜晶		2	2	1.0	1.0