平谷区19241例新生儿耳聋基因筛查结果分析

• 作者: 安丽娜 陈净
• 来源期刊: 家庭医药
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 耳聋基因 突变率
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 医疗前沿
• 页码范围: 172
• 页数: 1页
• 分类号: R522
• 字数: 2435字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确平谷区新生儿遗传性耳聋基因的突变情况.方法:对2013年10月至2017年10月在平谷区出生的19241例新生儿采集足跟血片进行耳聋基因突变热点检测,分析耳聋基因检测结果.结果:19241例新生儿中共检出基因突变984例,突变率5.114％,其中GJB2基因突变581例,突变率为3.019％;GJB3基因突变71例,突变率为0.369％;SLC26A4基因突变共291例,突变率为1.512％;线粒体12SrRNA基因突变41例,突变率为0.213％.结论:常见耳聋基因在平谷区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2基因235deI C、SLC26A4基因IVS7-2A>G突变为主.新生儿耳聋基因的筛查对于遗传性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	安丽娜		7	1	1.0	1.0
2	陈净		2	0	0.0	0.0