新生儿慢性肉芽肿病合并曲霉菌感染一例报告并文献复习

• 作者: 周伟 欧阳珊 王玲 贺娟 陈晓文 陶莉
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: 肉芽肿病,慢性 肺脓肿 曲霉菌属 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 42-46
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2019.01.010

摘要

目的 探讨新生儿期慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)患儿临床特征、诊断治疗及基因特点,提高对新生儿CGD的认识.方法 对广州市妇女儿童医疗中心诊治的l例新生儿CGD合并曲霉菌感染患儿临床资料进行回顾性分析.以“婴儿”、“新生儿”、“慢性肉芽肿”、“肺脓肿”、“曲霉菌感染”和“infant”、“newborn”、“chronic granulomatous disease”、“lung abscess”、“aspergillus infection”为关键词,分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)及Embase生物医学全文数据库自建库至201 8年9月收录的文献进行检索,总结新生儿期发病的CGD患儿临床特征和基因突变特点.结果 本例患儿为足月男婴,生后第19天以发热、咳嗽起病,随后出现肺脓肿、腹泻、反复皮肤感染及曲霉菌感染.实验室检查提示细菌及真菌感染指标异常,中性粒细胞呼吸爆发试验阳性.母亲有2次胎停育史,原因不明.患儿基因序列回报CYBB基因13号外显子存在半合移码突变c.1599-1602delAGTT(p.V534Sfs* 12),确诊为CGD.其母亲携带杂合突变,父亲未携带该突变.给予抗感染治疗42 d,病情好转出院,随访至3月龄病情稳定.文献检索共收集28篇文献包括本例共108例CGD患儿,其中男79例(73.1％),女21例(19.4％),未描述性别8例(7.4％);生后2周内起病79例(73.1％);主要临床特征为肺炎、肺脓肿、胸腔积液94例(87.0％);腹泻63例(58.3％),肛周脓肿38例(35.2％);皮肤感染58例(53.7％);曲霉菌感染45例(41.7％);结核菌感染29例(26.9％);中性粒细胞呼吸爆发试验阳性75例(69.4％);基因确诊95例(88.0％),其中主要以CYBB基因突变为主.有可疑阳性家族史28例(25.9％);行造血干细胞移植19例(17.6％);临床好转41例(38.0％),死亡35例(32.4％).结论 CGD在新生儿期发病少见,主要表现为反复感染,同时易伴有曲霉菌、结核菌等感染.CGD可通过反复多部位细菌或真菌感染、结合中性粒细胞呼吸爆发试验及基因检测明确诊断.对反复出现多个部位或多个病原感染的患儿,特别是母系有不良孕产史或阳性家族史者,应警惕CGD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玲	广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	6	14	2.0	3.0
2	周伟	广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	2	10	2.0	2.0
3	陶莉	广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	2	10	2.0	2.0
4	陈晓文	广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	1	2	1.0	1.0
5	欧阳珊	广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	1	2	1.0	1.0
6	贺娟	广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心新生儿科	1	2	1.0	1.0