GTF2IRD1基因多态性与先天性小耳畸形发病的关系

• 作者: 冯涛 王悦 章庆国 钱瑾
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 小耳畸形 GTF2IRD1基因 关联分析
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 11-15
• 页数: 5页
• 分类号: R764.7+1
• 字数: 3899字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2019.01.003

摘要

目的 探讨GTF2 IRD1基因突变是否与先天性小耳畸形有关.方法 收集8岁左右小耳畸形患者328例(患者组)和30岁左右健康人群500例(对照组),分别采取静脉血2 ml,采用候选基因关联研究的手段对GTF2IRD1基因在328例小耳畸形患者和500例对照者中进行比较分析,揭示同源盒基因GTF2IRD1与先天性小耳畸形之间的关系.结果 通过飞行质谱法检测患者组与对照组GTF2 IRD1基因中4个位点的基因型,关联研究在小儿畸形组发现了1个和小耳畸形显著关联的位点rs13244286[Bonferroni检验P=0.0028388,比值比(OR)=1.66],其位于GTF2IRD1基因编码HLH模体的关键序列附近.采用Impute2进行基因组填充后分析,又发现3个位点(rs13246861、rs34158545和rs73137122)与小耳畸形显著相关.结论 本研究通过候选基因关联研究发现了4个可能的小耳畸形风险基因位点,证实GTF2 IRD1基因与小耳畸形显著相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章庆国		50	242	9.0	12.0
2	王悦		19	43	4.0	5.0
3	钱瑾		12	19	3.0	4.0
4	冯涛	河北省张家口市妇幼保健院儿科	4	27	3.0	4.0