miR-583和miR-222-3p介导的GATA4靶序列SNP与先天性心脏病的关联研究

• 作者: 刘华民 刘雪贞 张倩倩 李栋 纪龙
• 来源期刊: 现代预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先心病 microRNA 3'UTR区 SNP
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 实验技术及其应用
• 页码范围: 897-902
• 页数: 6页
• 分类号: R115
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨GATA4 3'UTR区miR-583和miR-222-3p靶序列SNPs与先心病的关联.方法 应用生物信息数据库筛选功能性SNPs位点及参与调控的microRNA,分析microRNA与靶位点不同等位基因的结合情况并采用病例-对照研究进行靶位点SNPs与先心病的关联分析.结果 rs3203358位点等位基因C而非等位基因G能与miR-583结合;rs3203358 C＞G位点等位基因或基因型在人群中分布频率差异存在统计学意义;G是先心病的保护等位基因,G/C和G/G为先心病的保护基因型.rs1062270位点G等位基因和A等位基因都能够与miR-222-3p结合且rs1062270 G＞A等位基因或基因型频率与先心病易感性无关;突变等位基因A非先心病的保护性等位基因;G/A基因型者与G/G基因型者患先心病的风险不存在统计学差异.结论 rs3203358位点SNP与先心病遗传易感性有关,该位点C＞G的突变会影响miR-583对GA TA的调控,改变先心病的易感性;rs1062270位点SNP与先心病易感性无关,miR-222-3p对GA TA4基因转录活性的调控可能不依赖于碱基G＞A的突变,也可能与microRNA自身的SNPs或microRNA合成通路相关基因的SNPs有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李栋		60	519	10.0	20.0
2	纪龙		18	52	5.0	6.0
3	张倩倩		9	14	2.0	3.0
4	刘华民		6	9	2.0	2.0
5	刘雪贞		6	6	2.0	2.0