海南地区3353例遗传咨询者细胞遗传学分析

• 作者: 曹晓强 林丽英 王祥丰 胡建东 许玉妮 郑春娇 陈运春
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞遗传学 不孕不育人群 染色体核型分析 检出率
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 827-829,817
• 页数: 4页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的 对3353例各种不明原因生育畸形儿、缺陷儿、不孕不育、智力低下、原发性闭经、性别不明等而行遗传咨询的人群行细胞遗传学分析并进一步分析探讨.方法 取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3^5个核型,视情况加做C显带或者N显带分析.结果 检出354例染色体核型异常者,总异常检出率10.5％(353/3353),其中1号染色体28％(100/353),9号染色体17.5％ (62/353),21号染色体16.4％(58/353),检出率为零的染色体号为:17,18.结论 行遗传咨询的人群中染色体异常检出率高也说明了和患者临床表现的相关性,需重视细胞遗传学分析,及时检出异常者,有助于优生优育和对遗传病的早期干预并及时诊治处理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林丽英	海南医学院第二附属医院	4	6	2.0	2.0
2	陈运春	海南医学院第二附属医院	3	0	0.0	0.0
3	王祥丰	海南医学院第二附属医院	2	2	1.0	1.0
4	许玉妮	海南医学院第二附属医院	2	0	0.0	0.0
5	曹晓强	海南医学院第二附属医院	2	0	0.0	0.0
6	郑春娇	海南医学院第二附属医院	4	1	1.0	1.0
7	胡建东	海南医学院第二附属医院	2	0	0.0	0.0