对大前庭水管综合征的基因、影像学诊断研究

• 作者: 张英 徐聪 郭斌 马新春
• 来源期刊: 中国高原医学与生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭导水管扩大综合征 影像学 责任基因
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 1995字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13452/j.cnki.jqmc.2019.01.005

摘要

目的 探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性.方法 选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A＞G,IVS7-2A＞G)检测.结果 通过两种诊断方法得出大前庭水管扩大综合征的检出率具有一致性(Kappa=0.952).影像学检查提示在216例患者中,前庭水管扩大者39例;基因检测结果提示基因突变者36例,其中两位点(2168A＞G、IVS7-2A＞G)的杂合突变16例,纯合突变18例,复合杂合突变2例.结论 SLC26A4基因突变检测与颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征具有良好的一致性;基因检测对于可疑前庭水管扩大综合征患者可做到早发现、早诊断、早预防.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张英	青海大学附属医院耳鼻咽喉科	50	176	7.0	11.0
2	郭斌	青海大学附属医院耳鼻咽喉科	8	23	2.0	4.0
3	马新春	青海大学附属医院耳鼻咽喉科	26	105	6.0	9.0
4	徐聪	青海大学附属医院耳鼻咽喉科	2	1	1.0	1.0