高通量测序技术用于产前诊断的临床价值

• 作者: 单飞 张卉 张宁 李卓 祖淑静 项丹
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 产前诊断 高通量测序技术 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 1197-1200
• 页数: 4页
• 字数: 3218字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2019.09.019

摘要

目的:探讨高通量测序技术在产前诊断中的应用价值.方法:选取本院产前诊断中心门诊就诊、有细胞遗传学产前诊断指证孕妇244例行羊膜腔穿刺术,传统染色体核型分析同时行高通量测序检测,分析比较两种方法染色体异常检出及胎儿结局.结果:核型分析检测出数目异常8.9％(20/244),包括结构异常(倒位易位)9.8％(24/244);而高通量测序检出染色体畸变11.9％(29/244),多态性和致病性不明确56.2％(137/244).在核型正常病例中,高通量测序额外检出染色体微缺失/微重复异常2.6％.结论:利用高通量测序技术诊断胎儿染色体拷贝数异常,其对染色体数目异常的特异性与核型分析技术诊断一致,并可检测出100kb以上的微缺失/微重复.两种技术相结合可检测出更多有临床意义的染色体畸变,在产前诊断中具有较好的临床应用价值,对开展微缺失/微重复综合征的致病机理研究提供技术支持.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宁		47	63	4.0	6.0
2	李卓		41	33	3.0	5.0
3	单飞		4	12	2.0	3.0
4	张卉		5	1	1.0	1.0
5	祖淑静		1	1	1.0	1.0
6	项丹		1	1	1.0	1.0