以鼻出血为主要症状的遗传性出血性毛细血管扩张症基因诊断及治疗

• 作者: 冷辉 张琦 石磊
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 鼻出血 遗传性出血性毛细血管扩张症 基因 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著——临床研究
• 页码范围: 591-592,598
• 页数: 3页
• 分类号: R765.23
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2019.07.004

摘要

目的:探讨以鼻出血为主要症状的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的基因诊断及治疗,分析家系ACVRL1基因突变.方法:对先证者进行详细的家系调查,对先证者的父亲及儿子进行凝血障碍相关的69个基因高通量测序和分析.结果:该家系4代包括先证者在内30人中共11例患者.患者及其父亲均检测出同一个致病突变ACVRL1_ex9 c.1313T＞C(p.M438T).结论:该HHT家系以反复鼻出血为主要表现,ACVRL1基因突变是该家系的致病基因,可采用手术和药物治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冷辉		104	199	8.0	12.0
2	石磊		42	75	4.0	8.0
3	张琦		41	18	2.0	3.0