一例被长期误诊为癫痫的结节性硬化症患者的基因诊断

• 作者: 于春水 刘林莉 张正中 杜姿岑
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 结节性硬化症 癫痫 TSC1基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1019-1021
• 页数: 3页
• 字数: 2611字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.017

摘要

目的 检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况.方法 收集患者的临床表型,提取患者及其父母的外周血DNA,用直接测序法检测SC1和TSC2基因的突变.结果 患者反复癫痫发作伴后腰鲨革样斑10年.DNA测序显示其TSC1基因第20外显子第2509位与2512位碱基之间缺失了AACA4个碱基,为c.2509_2512delAACA(p.Asn837ValfsX11)移码突变.其表型正常的父母未携带该突变.结论 TSC1基因第20外显子c.2509_2512delAACA(p.Asn837ValfsX11)的移码突变是该患者的发病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张正中		49	150	7.0	10.0
2	于春水		9	15	2.0	3.0
3	杜姿岑		5	0	0.0	0.0
4	刘林莉		3	0	0.0	0.0