3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析

• 作者: 朱伟 杨宇奇 范广来 虞斌
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 戊二酸血症Ⅰ型 新一代测序技术 GCDH基因 有机酸代谢病
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 97-100
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 4250字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.02.04

摘要

目的 明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析.方法 收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证.并查找相关文献进行遗传学分析.结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109110delCA和c.416C>G,第2例为c.892G>A和c.261506-433delinsATA,第3例为c.1235C>A和c.1244-2A>C,其中c.261506-433delinsATA和c.109110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方.结论 新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱伟	江苏大学医学院	121	743	14.0	21.0
2	虞斌	南京医科大学附属常州妇幼保健院中心实验室	33	209	8.0	13.0
3	范广来	江苏大学医学院	6	7	2.0	2.0
5	杨宇奇	南京医科大学附属常州妇幼保健院中心实验室	6	31	3.0	5.0