一例ETFDH基因复合杂合新变异导致的脂质沉积性肌病

• 作者: 夏艳洁 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脂质沉积性肌病 ETFDH基因 电子传递 二代测序
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1002-1005
• 页数: 4页
• 字数: 3329字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.013

摘要

目的 对1个中国汉族迟发型脂质沉积性肌病家系进行相关致病性基因分析,确定其致病原因,为家系遗传咨询提供依据.方法 应用二代测序技术(肌病检测Panel)对先证者进行变异筛查,发现EDFTH基因可疑致病位点后,应用直接双向测序技术对该家系的两例患者及其父亲进行EDFTH基因变异分析,并在100名正常对照进行新变异验证.结果 家系中2例患者均检测出EDFTH基因c.770A＞G (p.Tyr257Cys)杂合变异和c.1395dupT (p.Gly466Tryfs)杂合变异,其父亲仅检测到c.770A＞G(p.Tyr257Cys)杂合变异,在100名正常对照中均未检测到c.1395dupT (p.Gly466Tryfs)变异,c.1395dupT(p.Gly466Tryfs)为未报道过的新变异.结论 EDFDH基因变异是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了EDFDH基因变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	夏艳洁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	9	4	1.0	1.0