核黄素反应性脂质沉积性肌病两家系临床分析

• 作者: 刘晗 滕军放 王雪晶 袁心 陈永康
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脂质沉积性肌病 ETFDH基因 肌肉活检 核黄素 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（24）
• 所属期刊栏目: 论著 临床诊治
• 页码范围: 2692-2696
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 3844字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病 (Lipid storage myopathy, LSM) 的临床特点以及核黄素的治疗效果.方法 通过肌肉磁共振 (MRI) 、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者, 并评估给予核黄素治疗前后患者运动症状的变化.结果 2例左侧三角肌肌肉MRI与肌肉活检提示肌肉脂质沉积, 基因检测揭示1例存在ETFDH基因c.1395dupT (p.G466Wfs*24) 和c.770A＞G (p.Y257C) 复合杂合突变, 2例存在ETFDH基因c.770A＞G (p.Y257C) 纯合突变, 3例经核黄素治疗1个月后运动症状均得到显著改善.结论 对于无明显诱因引起的双下肢无力患者, 可通过肌肉活检和基因检测进行确诊, 且核黄素能够有效改善运动症状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	滕军放	郑州大学第一附属医院神经内科	180	715	12.0	15.0
2	陈永康	郑州大学第一附属医院神经内科	3	9	2.0	3.0
3	王雪晶	郑州大学第一附属医院神经内科	37	93	5.0	6.0
4	刘晗	郑州大学第一附属医院神经内科	10	14	2.0	3.0
5	袁心	郑州大学第一附属医院神经内科	2	3	1.0	1.0