电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析

• 作者: 卢可 周瑾瑕 廖巧 曾倩倩 毕方方 袁姣
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脂质沉积性肌病 核黄素反应性脂质沉积性肌病 电子转移黄素蛋白脱氢酶 基因检测 血、尿筛查
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 310-314
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.019

摘要

目的 分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查结果和基因突变特点,旨在为早期诊断和治疗提供帮助.方法 回顾性分析该院2009年至2019年确诊的15例ETFDH突变所致的脂质沉积性肌病患者的各项资料.结果 15例患者平均发病年龄为(32.1±13.6)岁,均以肢体无力为首发症状,其中四肢起病者占53.3％,双下肢起病者占46.7％.所有患者的肌酶水平均升高;肌电图结果提示80％呈肌源性损害,13.3％为肌源性合并神经源性损害,6.7％结果正常.血、尿质谱的阳性检出率分别为66.7％和22.2％;基因检测提示所有患者存在ETFDH基因不同位点突变,其中单一杂合突变和复合杂合突变各占40％,纯合突变占20％.结论 该病以波动性肌无力伴肌酶升高为主要表现,患者应尽快行肌肉病理检查,同时联合血、尿代谢筛查和基因检测有助于RR-MADD患者早期诊断和及时治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕方方	中南大学湘雅医院神经内科	65	294	10.0	14.0
2	周瑾瑕	中南大学湘雅医院神经内科	10	46	4.0	6.0
3	廖巧	中南大学湘雅医院神经内科	6	2	1.0	1.0
4	卢可	中南大学湘雅医院神经内科	2	0	0.0	0.0
5	袁姣	中南大学湘雅医院神经内科	2	0	0.0	0.0
6	曾倩倩	中南大学湘雅医院神经内科	1	0	0.0	0.0