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先天性小耳畸形致病基因的生物信息学分析
先天性小耳畸形致病基因的生物信息学分析
作者:
张晔
李川
杨美蓉
潘博
王长琛
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性小耳畸形
生物信息学
蛋白-蛋白相互作用
摘要:
目的 通过生物信息学方法对先天性小耳畸形可疑致病基因进行详细地功能注释分类,构建蛋白相互联系(protein-protein interaction,PPI)网络,以明确致病基因的功能和相互作用关系,预测潜在的致病基因.方法 (1)利用小鼠基因组信息学(MGI)数据库检索先天性小耳畸形致病基因,将结果汇总输入STRING数据库构建PPI网络,进行基因本体(Gene ontology,GO)富集分析、KEGG通路分析.结果 (1)通过MGI检索获得FGF8、EYA1、HOXA2等68个小耳畸形致病基因.(2)PPI互作网络包含65个节点蛋白和174条互作连线,平均节点度是5.35,集聚系数是0.437,PPI富集P值为0.(3)PPI网络中初步筛选关键节点蛋白,前10项依次为CTNNB1、FGF8、EGFR、BCL2、PAX6、FGF3、FGF10、WNT5A、FGFR1和MAPK1.(4)GO分析和KEGG通路分析显示:致病基因参与耳形态发生、耳发育、胚胎器官形态发生等生物过程;参与结合序列特异性DNA、结合调节区域DNA等分子功能;不同基因表达的产物位于细胞核、细胞器腔等亚显微细胞组件;致病基因参与癌症通路、黑色素瘤等疾病、MAPK、RAS等信号通路途径.结论 通过生物信息学工具,构建了先天性小耳畸形致病基因的PPI网络,以及详细的GO、KEGG富集分析数据,关键节点中包含了已被证实的先天性小耳畸形致病基因,初步证明本研究使用生物信息学方法的可行性;部分节点与FGF、WNT等联系密切,可能为先天性小耳畸形潜在的突变基因.
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人肝细胞
基因表达
基因芯片
基因组不稳定性
内容分析
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期刊文献
内容分析
关键词云
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相关文献总数
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(/年)
文献信息
篇名
先天性小耳畸形致病基因的生物信息学分析
来源期刊
中华整形外科杂志
学科
关键词
先天性小耳畸形
生物信息学
蛋白-蛋白相互作用
年,卷(期)
2019,(2)
所属期刊栏目
整形与再造
研究方向
页码范围
154-161
页数
8页
分类号
字数
5907字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-4598.2019.02.011
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
李川
中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科
8
15
3.0
3.0
2
潘博
中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科
69
395
12.0
15.0
3
张晔
中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科
16
41
4.0
6.0
4
杨美蓉
中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科
7
11
2.0
3.0
5
王长琛
中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科
5
6
2.0
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传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
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共引文献
(14)
参考文献
(33)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
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参考文献(0)
二级参考文献(1)
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引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
先天性小耳畸形
生物信息学
蛋白-蛋白相互作用
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华整形外科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-4598
CN:
11-4453/R
开本:
大16开
出版地:
北京市石景山区八大处路33号中国医学科学院整形外科医院
邮发代号:
18-95
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
5005
总下载数(次)
10
总被引数(次)
32948
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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中华整形外科杂志1992
中华整形外科杂志1991
中华整形外科杂志1990
中华整形外科杂志1989
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中华整形外科杂志2019年第7期
中华整形外科杂志2019年第6期
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中华整形外科杂志2019年第4期
中华整形外科杂志2019年第3期
中华整形外科杂志2019年第2期
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中华整形外科杂志2019年第11期
中华整形外科杂志2019年第10期
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