迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症二例临床研究

• 作者: 孙媛 张同霞 李多凌 李雪梅 焉传祝 纪坤乾 赵玉英
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 尿素循环障碍,先天性 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 399-405
• 页数: 7页
• 字数: 5437字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.05.007

摘要

目的 探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点,以提高临床医生对此病的认识.方法 收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析.结果 例1为17岁男性,因“发作性头晕、呕吐4个月,精神异常、抽搐3d”来诊,入院前3d在当地医院即发现肝功能损伤、呼吸性碱中毒、血氨升高达434 μmol/L,给予控制癫痫、保肝药物及精氨酸静脉滴注,血氨渐降,后又反弹并出现昏迷及呼吸衰竭,入院后给予血液透析后血氨回降至180 μmol/L,后又再次升至2 998 μmol/L,患者于入院第4天死亡.例2为15岁男性,因“发作性头晕、呕吐、反应迟钝及嗜睡20 d”来诊,入院前在当地医院即发现肝功能损伤及血氨升高达600 μmol/L,给予静脉应用精氨酸及保肝治疗后好转,入院后查血氨、肝功能及尿有机酸和血酯酰肉碱及氨基酸均正常,给予限制蛋白质饮食后未再复发.2例患者发作期颅脑MRI均显示局限于双侧额叶及岛叶皮质的细胞毒性水肿,基因检测结果同为OTC基因c.119G＞A(p.R40H)错义突变,其母均为携带者.结论 对不明原因的高氨血症以及以额叶、岛叶皮质受累为主的急性脑病,要警惕以OTCD为代表的尿素循环障碍,早期诊断、合理治疗是改善预后的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	焉传祝	山东大学齐鲁医院神经内科	83	354	9.0	14.0
2	赵玉英	山东大学齐鲁医院神经内科	36	155	6.0	11.0
3	孙媛	山东大学齐鲁医院神经内科	15	19	3.0	3.0
4	李雪梅	潍坊医学院附属医院神经内科	31	92	5.0	8.0
5	张同霞	山东大学齐鲁医院神经内科	10	32	3.0	5.0
6	李多凌	山东大学齐鲁医院神经内科	1	0	0.0	0.0
7	纪坤乾	山东大学齐鲁医院神经内科	7	4	1.0	1.0