骨髓增生疾病JAK2 V617F突变快速检测体系的建立

• 作者: 周万军 张强 张艺佳 徐湘民 范歆
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 骨髓增生性疾病 基因突变 TagMan探针 人群携带率
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 980-984
• 页数: 5页
• 字数: 3623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.007

摘要

目的 建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法 根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光PCR技术的检测体系并对体系的灵敏度、特异性,重复性进行评价.同时,采用大引物定点诱变和直接克隆技术,构建相应的阴阳性质粒DNA,以形成包含检测方法与质控品的完整应用体系.结果 建立了骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,此体系与传统Sanger测序比较,灵敏度和特异性均为100％,批内变异系数为0.006.同时,对1000份正常样本进行检测,检出JAK2 V617F突变1例,人群携带率1‰.结论 本研究建立的检测体系操作简单、快速准确,低成本高通量,可应用于常规临床检测.JAK2 V617F突变是一种罕见突变,但在骨髓增生性疾病患者中应作为首先检测位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐湘民	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	27	242	9.0	15.0
2	范歆	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	29	214	9.0	13.0
3	张强	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	25	75	6.0	8.0
4	周万军	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	22	91	6.0	9.0
5	张艺佳	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	2	0	0.0	0.0