JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与骨髓增殖性肿瘤预后的相关性分析

• 作者: 张叶华 郭素丽
• 来源期刊: 中国医学装备
• 学科: 医学
• 关键词: 新一代测序 基因突变 骨髓增殖性肿瘤 染色体核型 预后 相关性
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 转化医学
• 页码范围: 37-42
• 页数: 6页
• 分类号: R733.3
• 字数: 6208字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1672-8270.2019.02.010

摘要

目的:探讨JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)预后的相关性.方法:收集80例MPN患者外周血及骨髓标本,根据核型分析结果将其分为预后良好组(36例)、中度风险组(22例)及不良风险组(22例).所有患者行细胞遗传学及染色体核型分析,使用下一代测序(NGS)技术检测与MPN发病相关的JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1及FLT3-ITD等基因.对患者均随访3年,统计其生存期,分析JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与MPN预后的相关性.结果:80例MPN患者中有73例(占91％)至少发生1个基因突变,多基因(≥2)突变占61％.JAK2 V617F在MPN亚型PV、ET及PMF中阳性突变率分别为89.47％、74.19％和50％;DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD存在很低突变率,但在慢性髓细胞白血病(CML)中存在较高阳性突变率.CML中仅检测到1例JAK2 V617F基因突变.JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变阳性与阴性患者总体生存期比较均无差异,与MPN患者预后无明显相关性.MPN亚型病例中,JAK2 V617F阳性PMF患者同时伴NPM1基因突变的患者与其他突变类型比较,中位生存期明显短于其他突变类型患者,差异均有统计学意义(t=11.086,P<0.05);CML中度风险组中,FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,与其他组比较,差异均有统计学意义(t=9.637,P<0.05).结论:JAK2 V617F突变在MPN患者中存在较高突变率,但与预后无关;在JAK2 V617F阳性同时伴NPM1基因突变的PMF患者中,转为白血病存在较高概率,且预后不良.DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD在MPN患者PV、ET及PMF亚型中突变率低,但在CML患者中NPM1和FLT3-ITD存在较高突变率;FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,且预后不良.在中度风险组患者中可产生预后效应.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张叶华	邢台市人民医院血液内科	9	10	2.0	3.0
2	郭素丽	邢台市人民医院血液内科	3	16	2.0	3.0