常染色体隐性遗传小头畸形相关蛋白研究进展

• 作者: 周小坤 徐丹 王玉杰
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 小头畸形 表达模式 细胞组分 表型概述 分子生物学功能 动物模型
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 905-918
• 页数: 14页
• 字数: 5781字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.19-070

摘要

脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病.常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定程度的智力衰退.迄今为止已发现至少有25个基因突变都会导致MCPH,根据它们发现的顺序分别命名为MCPH1～25.MCPH蛋白作为重要的成份参与调控大脑发育相关信号通路.本文对目前发现的25个MCPH相关蛋白的表达模式、细胞定位、分子生物学功能、表型及动物模型进行了综述,旨在提升人们对脑发育相关疾病的致病机制的认知,促进对神经元生成、脑尺寸大小及脑功能调控等分子机制的研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐丹	福州大学生物科学与工程学院	5	3	1.0	1.0
2	王玉杰	福州大学生物科学与工程学院	2	0	0.0	0.0
3	周小坤	福州大学生物科学与工程学院	1	0	0.0	0.0