特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病的遗传学研究进展

• 作者: 李铭玉 段亦然 王玉平 高瑜
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 癫痫 中央颞区棘波 癫痫综合征 遗传学
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 55-61
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.01.012

摘要

特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病(spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes,简称IRES谱病)是基于大量遗传学研究结果,遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念.该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型、Landau-Kleffner综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波、常染色体显性遗传中央颞区癫痫伴言语失用.IRES谱病具有明显的遗传倾向,主要遗传方式包括:常染色体显性遗传和多基因遗传,其主要的性状特点为中央-颞区棘波放电,但其遗传机制还有待充分研究.目前已发现多种基因[延伸蛋白复合体4亚基、N-甲基-D-天氡氨酸离子能谷氨酸受体2A、γ-氨基丁酸A受体、钾离子电压门控通道亚单位2或3、脑神经元性生长因子、DEPDC5 (DEP domain-containing 5)、RNA黏附蛋白fox1同系物1或3基因]和数种拷贝数变异与IRES谱病相关.我们结合IRES谱病的遗传学、临床及电生理特点做出综述,为全面了解IRES谱病,指导临床诊疗提供了支持.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉平	首都医科大学宣武医院神经内科	223	985	15.0	21.0
2	高瑜	首都医科大学宣武医院神经内科	7	12	2.0	3.0
3	李铭玉	首都医科大学宣武医院神经内科	4	5	2.0	2.0
4	段亦然	首都医科大学宣武医院神经内科	3	2	1.0	1.0