IKBKG基因移码突变致外胚层发育不良伴免疫缺陷一例

• 作者: 何映谊 林文浩 沈君
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 638-640
• 页数: 3页
• 字数: 3125字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578‐1310.2019.08.014

摘要

1例主诉为"粪便性状改变21 d,发热14 d"的男婴就诊于广州市妇女儿童医疗中心,患儿毛发稀少、汗少、皮肤干燥,生后早期即出现迁延性腹泻、反复菌血症、肝脾肿大、湿疹样皮疹,体液免疫检测示低丙种球蛋白血症,母亲有可疑色素失禁病史,患儿全外显子测序结果显示IKBKG基因移码突变,诊断为外胚层发育不良伴免疫缺陷,该病临床罕见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林文浩	广州市妇女儿童医疗中心消化科	2	1	1.0	1.0
2	何映谊	广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科	9	15	3.0	3.0