染色体拷贝数变异国家参考品的制备及标定

• 作者: 孙楠 张文新 曲守方 李丽莉 贾峥 黄杰
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 拷贝数变异 国家参考品 协作标定
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 256-262,294
• 页数: 8页
• 字数: 4177字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2019.04.003

摘要

目的 制备染色体拷贝数变异(CNVs)国家参考品,并进行标定.方法 收集3份正常人样本,24份染色体非整倍体异常样本,11份微缺失微重复样本,提取基因组DNA,制备成国家参考品.用4家协作单位的染色体拷贝数检测试剂盒对国家参考品性能进行验证,确定准确性,并考察国家参考品在不同条件下(37℃条件下放置4周;放置于37℃条件下4周,期间拿出反复冻融3次)的稳定性及均匀性.结果 对43份浓度为15(±1)ng/μL国家参考品的检测结果中,有三家单位均检测出国家参考品标示的结果,有1家单位漏检一例嵌合体样本(1p3630％).经不同条件(37℃条件下放置4周;放置于37℃条件下4周,期间拿出反复冻融3次)处理的国家参考品的稳定性结果均一致,均匀性的结果均一致,表明满足参考品的要求.结论 成功建立染色体拷贝数变异国家参考品,该参考品可满足对染色体拷贝数检测的要求,经多家实验室进行验证,可用于国内大多数试剂盒的性能评价及临床实验室的质量评价.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曲守方	中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室	46	35	3.0	4.0
2	孙楠	中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室	37	38	4.0	5.0
3	张文新	中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室	7	0	0.0	0.0
4	李丽莉	中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室	25	36	3.0	5.0
5	贾峥	中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室	4	3	1.0	1.0