基于SNP数据检测染色体拷贝数结果可信度分析

• 作者: 刘元宁 刘小成 夏红 李骜 王明会
• 来源期刊: 生物信息学
• 学科: 工学
• 关键词: 生物信息学 SNP array 信息熵 检测结果可信度 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 研究快报
• 页码范围: 281-286
• 页数: 6页
• 分类号: TP302
• 字数: 3221字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5565.2014.04.08

摘要

利用SNP数据检测肿瘤细胞染色体拷贝数变异是癌症相关研究的一个热点,目前已有多种方法可以通过分析SNP array数据检测染色体拷贝数。然而在某些情况下,这些检测方法检测结果与真实拷贝数具有一定错误率。目前并没有方法研究预测结果发生错误的规律。本文分别分析了GPHMM,ASCAT两种检测方法结果信息熵与检测正确率的关系,发现检测正确率与信息熵存在很强的相关性。通过对比不同肿瘤细胞比例下信息熵与正确率关系,本文发现随着肿瘤细胞比例的增大,检测结果信息熵平均值增大,方差减小；同时平均检测正确率也越来越大,方差显著减小。这些结果显示信息熵的大小可以反映出检测结果正确率的高低。最后,本文以高肿瘤细胞比例下拷贝数检测结果为例,研究了在变异类型单一,信息熵小的情况下,染色体倍性检测的正确率。结果表明信息熵可以作为衡量检测结果可信度的指标：即信息熵越高,检测结果越可信。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王明会	中国科学技术大学电子科学与技术系	14	67	5.0	8.0
2	李骜	中国科学技术大学电子科学与技术系	15	73	6.0	8.0
3	刘小成	中国科学技术大学电子科学与技术系	3	0	0.0	0.0
4	刘元宁	中国科学技术大学电子科学与技术系	2	0	0.0	0.0
5	夏红	中国科学技术大学电子科学与技术系	1	0	0.0	0.0