广西不孕不育人群α-地中海贫血基因分型与筛查结果分析

• 作者: 吕福通 唐兰艳 柳青 谢丹尼 陈一君
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 不孕不育 α-地中海贫血 基因分型 血液学参数 血红蛋白电泳
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 615-619
• 页数: 5页
• 字数: 4472字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2019.04.024

摘要

目的 调查广西不孕不育人群α-地中海贫血的携带率、基因分型及基因频率, 分析三种α-地贫表型与非地贫人群血液学参数及血红蛋白电泳结果之间关系.方法 通过排除HbA2>3.5％和 (或) HbF>2％者可能为β-地贫人群, 纳入2017-2018年来我中心就诊的10 020例不孕不育者进行α-地贫基因检测, 对三种α-地贫表型血液学参数及血红蛋白电泳结果比较分析.结果 共确诊α-地贫624例, 19种基因型, 总携带率为6.23％, 其中静止型275例 (2.74％) , 轻型326例 (3.25％) , 中间型23例 (0.23％) , 最常见为--SEA/αα, 其次为-α3.7/αα和αCSα/αα.三种α-地贫表型MCV、MCH、MCHC、Hb、HCT和HbA2均低于非地贫人群, 而RBC均高于非地贫人群 (均P<0.05) .上述参数 (HbA2除外) 均表现为静止型>轻型>中间型, RBC在静止型、轻型和中间型呈逐渐增高趋势.结论 广西不孕不育人群α-地贫患病率较高, --SEA/αα为最常见基因型, MCV、MCH、MCHC、Hb、RBC和HCT有助于不孕不育人群α-地贫筛查, 对区分三种α-地贫表型有一定临床价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕福通		26	116	6.0	10.0
2	谢丹尼		31	186	8.0	13.0
3	柳青		8	52	3.0	7.0
4	唐兰艳		5	8	2.0	2.0
5	陈一君		8	64	3.0	8.0