EIF2AK3基因相关Wolcott-Rallison综合征1例并文献复习

• 作者: 张惠洁 林玲 王世彪 翁斌 郝燕 郭晓峰
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Wolcott-Rallison综合征 真核翻译始动因子2-α激酶3基因 新生儿糖尿病 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 176-179
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.02.014

摘要

患儿,女,1个月29 d.因抽搐6d、发现血糖增高5d入院.血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+～++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68 μIU/mL.遗传性内分泌疾病基因Panel(检测基因412个,包含已知糖尿病相关基因49个)高通量测序发现患儿EIF2AK3基因存在新发c.2731_2732delAG和c.2980G＞A复合杂合突变,均位于基因的激酶结构域.该婴儿被确诊为Wolcott-Rallison综合征(WRS).WRS是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良和肝脏疾病为特征,新生儿糖尿病是WRS诊断的必备条件,EIF2AK3基因是WRS的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林玲	福建医科大学附属福建省妇幼保健院儿科	151	571	11.0	13.0
2	郭晓峰	福建医科大学附属福建省妇幼保健院儿童重症医学科	4	9	2.0	3.0
3	王世彪	福建医科大学附属福建省妇幼保健院儿童重症医学科	8	29	3.0	5.0
4	郝燕	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	14	121	7.0	11.0
5	张惠洁	福建医科大学附属福建省妇幼保健院儿科	2	1	1.0	1.0
6	翁斌	福建医科大学附属福建省妇幼保健院儿科	2	5	1.0	2.0