GATA1相关血小板减少症1例临床特征和基因突变分析

• 作者: 卢秀兰 周勇 姚震亚 肖政辉 谈倩倩 黄娇甜
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 遗传性血小板减少症 GATAl 高通量测序 半合子突变
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 300-302
• 页数: 3页
• 字数: 4180字
• 语种: 中文
• DOI: 10. 3760/cma. j. issn. 2095-428x. 2019. 04. 014

摘要

目的 探讨1例GATAl突变引起的血小板减少症的临床特征和基因突变,为遗传性血小板减少症的早期诊断和治疗提供依据.方法 对2017年5月就诊于湖南省儿童医院的1例临床表现为急性肝衰竭、血小板减少患儿的临床表现、实验室检查、影像学、细胞学检查、肝组织活检及治疗过程进行分析,采用高通量测序技术进行致病基因检测查找病因.结果 患儿,男,10个月,因"发热3 d,皮肤黄染2 d"入院,体格检查发现肝大,实验室检查提示血小板减少(33×109/L)、肝衰竭,骨髓片不支持血液系统相关肿瘤疾病,肝组织活检提示肝细胞重度损害、肝纤维化改变( G3S2).对症治疗后患儿肝功能、凝血功能恢复,但仍有血小板减少(30×109/L ~ 58 × 109/L).高通量测序发现患儿在 x 连锁 GATAl 第 6 号外显子存在 c. 1121G > A (p. Gly374Glu)半合子突变,该突变在人类基因突变数据库( HGMD)等未见报道.Sanger测序家系验证显示患儿突变遗传自其母亲,哥哥存在相同突变.患儿母亲及哥哥CD4l-42基因杂合突变导致其轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血.结论 GATAl c. 1121G>A错义突变是该家系血小板减少的致病原因,CD4l-42基因杂合突变是轻型地中海贫血的致病原因.GATAl c. 1121G>A突变为未见报道的新突变,丰富了x连锁血小板减少症 GATAl基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖政辉	湖南省儿童医院急救中心	107	636	15.0	18.0
2	卢秀兰	湖南省儿童医院急救中心	81	574	13.0	18.0
3	黄娇甜	湖南省儿童医院急救中心	18	123	6.0	10.0
4	姚震亚	湖南省儿童医院急救中心	12	34	3.0	5.0
5	谈倩倩		2	2	1.0	1.0
6	周勇		2	2	1.0	1.0