Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

• 作者: 丁玲 卢孝鹏 周露露 宋建敏 李杨 杜森杰 胡正 郑帼
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ullrich型先天性肌营养不良 临床特点 基因突变 肌肉病理
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 61-64
• 页数: 4页
• 分类号: R746.2
• 字数: 3307字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2019.01.020

摘要

目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点.方法 回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习.结果 患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度.生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高. EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌).基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常.肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变.肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能.结论 本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型.临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点. EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑帼	210008南京医科大学附属儿童医院神经内科	4	25	1.0	4.0
2	李杨	210008南京医科大学附属儿童医院神经内科	2	2	1.0	1.0
3	卢孝鹏	210008南京医科大学附属儿童医院神经内科	4	32	2.0	4.0
4	宋建敏	210008南京医科大学附属儿童医院神经内科	1	1	1.0	1.0
5	周露露	210008南京医科大学附属儿童医院神经内科	1	1	1.0	1.0
6	丁玲	210008南京医科大学附属儿童医院神经内科	1	1	1.0	1.0
7	杜森杰	210008南京医科大学附属儿童医院康复科	1	1	1.0	1.0
8	胡正	210008南京医科大学附属儿童医院神经内科	1	1	1.0	1.0