自闭症的基因检测研究进展

• 作者: 刘帅妹 吴玉磷 周青 张瑞金 林宁 石慧 许豪勤
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 自闭症 高通量测序 临床诊断
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1289-1293
• 页数: 5页
• 分类号: R729
• 语种: 中文

摘要

自闭症是一种多基因遗传、神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍,其发病机制不祥,且具有高度临床异质性.自闭症的实验室检测从传统的核型分析到目前的高通量测序技术,同时不断的发现许多相关的致病基因,使得自闭症的检出率有所增高.DNA测序技术的不断发展,为自闭症的潜在遗传病因鉴定奠定了良好的基础,且对未来自闭症的临床诊断及个性化治疗至关重要.