一例罕见的UBE3A基因部分缺失导致的重现性Angleman综合征

• 作者: 侯巧芳 吴东 尚甜甜 廖世秀 李涛 杨艳丽 楚艳 郭谦楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Angleman综合征 UBE3A基因 微阵列比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 491-494
• 页数: 4页
• 字数: 3209字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.05.019

摘要

目的 为1对临床诊断为“智力低下、癫痫”的同胞兄弟提供遗传学诊断,探讨其发病机制.方法 用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对2例患儿及其父母、外祖父母进行检测;采用甲基化特异性的多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)对其家系进行分析,进一步明确患者的缺失区域.结果 aCGH检测发现患儿15q11.2区存在138 kb的缺失,涉及部分UBE3A基因.MS-MLPA检测证实患儿UBE3A基因第8～13外显子存在杂合性缺失.患儿母亲及外祖父携带相同的缺失,患儿父亲、外祖母及其他家族成员则未发现缺失.数据库检索提示该缺失为UBE3A罕见的突变形式,部分检测方法对其存在漏检的可能性.结论 患儿所患的Angleman综合征的发病机制为母源性UBE3A基因的部分缺失,非常罕见.