IFT140基因变异致Mainzer?Saldino综合征一例

• 作者: 戎赞华 李英 窦志艳 苏庆晓 蒋丽君 赵雪
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 884-886
• 页数: 3页
• 字数: 2459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.11.014

摘要

1例主诉为身高增长缓慢4年余,发现肾功能异常1d患儿,有慢性肾功能不全,视网膜色素变性,指骨锥形骨骺,股骨近端轻度的放射学异常,身材矮小及胸廓异常改变等临床特征,结合高通量二代测序技术,明确诊断为Mainzer?Saldino综合征,由IFT140基因复合杂合变异引起,为2个未报道的新发变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵雪	河北医科大学第二医院儿科	23	18	3.0	3.0
2	李英	河北医科大学第二医院医学影像科	248	1734	17.0	30.0
3	窦志艳	河北医科大学第二医院儿科	32	104	5.0	9.0
4	戎赞华	河北医科大学第二医院儿科	29	80	6.0	7.0
5	苏庆晓	河北医科大学第二医院儿科	2	2	1.0	1.0
6	蒋丽君	河北医科大学第二医院儿科	4	7	1.0	2.0